Trzeci przodek krył się w japońskim DNA i obala opowieść o dwóch źródłach

Mieszkańcy Japonii nie pochodzą od dwóch grup przodków, jak chcą podręczniki, lecz od trzech. Badanie, które odczytało pełne genomy 3256 osób w całym kraju, znalazło odrębną trzecią linię, najsilniejszą na północnym wschodzie, którą wcześniejsze modele wymazały. Wynik pisze na nowo historię pochodzenia populacji i wiąże nici tamtego dawnego wymieszania z chorobami, które ludzie noszą dziś.

Stary obraz był schludny. Głosił, że współczesne japońskie pochodzenie wywodzi się od Jomon, łowców-zbieraczy żyjących na wyspach przez tysiąclecia, oraz od późniejszych migrantów z kontynentalnej Azji Wschodniej, którzy przynieśli uprawę ryżu. Dwa źródła, czysto nakreślone.

Genomy nie mieszczą się w dwóch przegródkach. Sygnał Jomon wciąż tam jest i najmocniejszy jest na Okinawie, gdzie odpowiada za około jedną trzecią lokalnego pochodzenia. Sygnał kontynentalny dominuje na zachodzie Japonii i ma wyraźne powiązania z populacjami Han z Chin. Ale trzeci składnik stoi osobno na północnym wschodzie, gdzie żyli historyczni Emishi, i nie sprowadza się do żadnego z pozostałych dwóch.

Odczytanie całych genomów zamiast rozproszonych markerów zrobiło różnicę. Zespół zsekwencjonował każdą literę 3256 genomów pobranych z krajowego biobanku medycznego i zebrał je w bazie danych mającej mapować zarazem pochodzenie i zdrowie. Przy tej rozdzielczości trzecia nić przestaje wyglądać jak szum, a zaczyna jak osobna populacja.

Odległa przeszłość okazuje się też medyczna. Analiza wskazała 44 odcinki archaicznego DNA odziedziczonego po neandertalczykach i denisowianach. Segment pochodzenia denisowiańskiego w pobliżu genu NKX6-1 wiąże się z cukrzycą typu 2 i może nawet wpływać na to, jak pacjenci reagują na lek semaglutyd, podczas gdy jedenaście odcinków pochodzenia neandertalskiego idzie w parze z chorobą wieńcową, rakiem prostaty i reumatoidalnym zapaleniem stawów.

Podział na trzy to mocny wniosek statystyczny, a nie drzewo genealogiczne. Proporcje pochodzenia odtwarza się z wzorców w wielu genomach, a nić z północnego wschodu opisano jako spokrewnioną z Emishi, nie jako dowód, że byli to sami Emishi. Próbki pochodzą ponadto z biobanku medycznego, który skłania się ku tym, którzy się do niego zapisują, więc dokładny bilans trzech źródeł należy czytać jako najlepsze oszacowanie, a nie ostateczną liczbę.

Praca pod kierunkiem Chikashiego Terao z Centrum Zintegrowanych Nauk Medycznych RIKEN ukazała się w Science Advances w 2024 roku i zyskała nową uwagę w tym miesiącu, gdy stojąca za nią baza danych genomowych, znana jako JEWEL, się rozrosła. To samo podejście kieruje się teraz ku innym populacjom od dawna opisywanym dwudzielnie, w oczekiwaniu, że więcej tych schludnych opowieści okaże się przeszytych trzecią nicią.